Nos adentramos en la prueba del talón o lo que es lo mismo, técnica clínica de detección precoz de enfermedades (algunas raras) en el bebé recién nacido. El diagnóstico y tratamiento a tiempo evitará enfermedades importantes en la vida futura del niño. Cobertura poblacional >97%
- ¿Cuándo se realiza la prueba?
- La 1º se lleva a cabo desde el nacimiento hasta las 24-48 Horas de vida en la unidad maternal del hospital y se extrae del cordón umbilical. Se trata de un cribado de hipotiroidismo.
- La 2º prueba entre el 3º-5º días de vida (preferible el 3º día para un diagnóstico precoz), una vez que haya tomado alimento, ya sea leche materna o artificial. Contacte con su centro de salud para hacer esta prueba.
*En cualquier caso e independientemente del estado nutricional del RN, se realizará la toma de la muestra aunque haya transcurrido >5 días del nacimiento.
- ¿Dónde se realiza la prueba?
- 1ª consulta del niño sano con su pediatra en el centro de salud.
- Por la enfermera de urgencia, en caso de tratarse de días festivos o fin de semana y la consulta esté cerrada.
- Si el niño es prematuro o con patologías del niño o de la madre tras el nacimiento, se realizará por enfermero en la unidad donde esté ingresado.
- Rellenar
- Correctamente todos los datos de la tarjeta (especialmente dirección y teléfono) para localizar a la familia en caso de necesidad de informar alteraciones precozmente o repetición por muestra insuficiente.
- Tiene huecos que rellenar tanto en la zona horizontal principal como en el lateral derecho vertical de la tarjeta (rellenar datos de la madre y del niño). Tarjeta de Guthrie:
*Esta tarjeta variará según comunidad autónoma y país, pero os dejo este ejemplo para que tengáis una idea.
- Técnica
Ligero y rápido pinchazo subcutáneo en zona del talón de un pie. A través de él aprovecharemos la sangre que va saliendo mientras ordeñamos el piececito del pequeño neonato. Habrá que rellenar 5 círculos de papel absorbente que serán analizados con posterioridad en el laboratorio.
- Procedimiento administrativo
1. Se llevará a un laboratorio de cribado neonatal lo antes posible.
2. Suele tardar hasta 40 días en llegar los resultados de la prueba mediante correo ordinario al domicilio. En caso de incidencias podrán localizar a la familia por vía telefónica en pocos días.
*En el futuro se procederá a través de SMS al móvil facilitado por la familia.
- Enfermedades que controla
Hasta 24 enfermedades congénitas del metabolismo:
- Hipotiroidismo
- Aminoacidopatías (ej: fenilcetonuria)
- Defectos de la betaoxidación de los ácidos grasos
- Acidurias
- Acidemias orgánicas
- Fibrosis quística
- ¿Cómo conseguir el documento?
Se entrega a los padres en el hospital de nacimiento, antes del alta, un sobre con su formulario interno.
- ¿Por qué se hace?
Detecta de forma precoz enfermedades del recién nacido que aún no manifiestan síntomas pero el diagnóstico inmediato es fundamental para evitar secuelas como daño cerebral, alteraciones neurológicas, trastornos del crecimiento, problemas respiratorios... que causan grandes problemas en los primeros meses de vida.
- Llanto del bebé
Es raro que el niño ni se inmute; lo normal es que exprese un pequeño llanto en el momento exacto del ligero pinchazo. Algunas veces no tanto le molesta el pinchazo, sino el ordeño manual posterior, necesario para aprovechar la sangre que sale del talón y rellenar los 5 círculos del formulario. La cantidad total necesaria de sangre es insignificante, no afecta al estado del bebé.
- Técnicas para enfermeros
1.Calentar el pie del niño para estimular la circulación de la sangre en la zona.
2. Colocar la pierna del niño por debajo de la altura del corazón
3. Limpiar el talón con alcohol y dejar secar (nunca productos yodados que puedan alterar el resultado).
4. No se recomienda cremas anestésicas puesto que puede interferir con los resultados del análisis.
5. Punzar el talón con una lanceta (profundidad <2mm). Ideales 1mm profundidad x 2,5mm de longitud.
6. Tocar el papel de filtro con una gota grande de sangre.
7. Colocar apósito en la zona de punción
8. Dejar secar la muestra antes de guardarla en el sobre
- Repetición de la prueba del talón
De manera rutinaria para confirmar resultados, es necesario una 2ª muestra a las 2 semanas de vida (15 días) cuando:
- Recién nacido de bajo peso (= o < 2.500g)
- Edad gestacional <37 semanas
- Neonatos con partos múltiples
- Neonatos con Síndrome de Down
- Recién nacido de madres con patología tiroidea
- Neonato en dieta absoluta con enfermedad grave
*Cuando se lleva al niño para hacer una repetición de la prueba del talón en niños sanos, no significa necesariamente alteración, sino más probable es que haya muestra insuficiente con resultado dudoso, a petición del laboratorio, así que si nos encontramos en este caso, tranquilidad y esperemos los resultados.
- Recomendación
Hacer la prueba en brazos de su madre intentando tomar la muestra mientras que ésta lo amamanta. Si no fuera posible, se puede administrar 0,2 - 0,5 gr sacarosa al 20% por vía oral 2 min antes.
Mi hija nació el 5 de junio y aun no he recibido el resultado de la prueba. Es esto motivo de preocupación?
ResponderEliminarNo te alarmes , pues puede ser que haya alguna equicocacion en el envio y se lo hayan mandado a otra persona . A mi en partitular me mandaron la de mi hija claudia y de otra niña extranjera pero la daban como hija mia , yo llame y dieron las gracias pues se habian equivocado al mandarme la de la otra nina .Lo que tienes que hacer es perguntar en el hospital donde nacio y decir que no te lo han enviado por si tuvieron esa misma,equivocacion que conmigo
Eliminar¿porque tiene que ser la sangre del talón??..por algo concreto??..podría valer la sangre extraida de cualquier otro punto del cuerpo??..
ResponderEliminarSi, podría valer cualquier sangre extraída de otra parte diferente del cuerpo, pero el pinchazo en el talón es menos traumático para el bebé que si extraemos la sangre de la mano o de lo vasos sanguíneos de la flexura del codo.
ResponderEliminarAZIZA
ResponderEliminara mi hijo de 2 meses le detectaron fibrosis quística, actualmente no presenta ningún síntoma pero el pediatra dice que pueden parecer en el futuro. madre mía espero que sea un falso positivo no quiero ver a mi niño sufrir.
A mi hija hemos tenido que repetirle la prueba, llego una carta que decía que era por control evolutivo del hipotiroidismo, aún no sabemos nada estamos asustados de los nervios esperando resultados, alguien sabe algo de esto, gracias
ResponderEliminarmi bebe tiene 1 mes y no le realizaron cuando nacio la prueba del talón,el pediatra me dijo que se le puede hacer antes de los dos meses,es valido ? le sabria agradecer su respuesta es que estoy algo preocupada.y mas que soy primeriza.gracias de antemano.
ResponderEliminarBuenas. ¿Suelen mentir o taparse las enfermeras cuando dicen que la muestra es insuficientes? Nos lo dijeron al día siguiente de hacerlo por lo que es lógico pensar que dicen la verdad. Estamos muy preocupados. Gracias
ResponderEliminarMe llegaron los resultados. ¿Qué significa FAD en el resultado de anemia falciforme?
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